Kaj je pomanjkanje antitripsina alfa-1?

Pomanjkanje antitripsina alfa-1, običajno imenovano alfa-1, je podedovano genetsko stanje, ki se lahko prenaša s staršev na otroke. Ljudje z alfa-1 imajo nizko raven beljakovine, imenovane AAT, ki ščiti pljuča. V Evropi in Združenih državah je Alpha-100,000 prizadetih okoli 1 ljudi v vsaki državi.

Alfa -1 lahko povzroči emfizem (poškodovani so zračni mešički v pljučih), cirozo jeter (brazgotinjenje v jetrih) in panikulitis (redko kožno stanje, zaradi katerega je koža na otip trda, boleča, rdeča ali temnejša v nekatera področja).

Sčasoma se poslabša. Čeprav za alfa-1 ni zdravila, lahko zdravljenje ublaži nekatere simptome. Večina ljudi z alfa-1 ima lahko normalno življenjsko dobo, še posebej, če ne kadijo.

Pljučni simptomi: Pljučni simptomi so pogosto podobni simptomom kronične obstruktivne pljučne bolezni (KOPB), kot so:

  • Kronični kašelj s sluzjo
  • Psihoterapija
  • Zasoplost
  • Ponavljajoči se prehladi

Jetrni simptomi:

  • Koža in oči postanejo rumene (zlatenica)
  • Utrujenost
  • Otekanje želodca

Včasih imajo ljudje lahko neobičajno kožno bolezen, panikulitis. Morda je videti kot boleče, rdeče izbokline, ki se lahko premikajo po telesu in lahko počijo ter iz njih izteče gnoj ali tekočina.

Pljuča ljudi z alfa-1 so lahko poškodovana, ker njihovi krvi primanjkuje beljakovine, imenovane alfa-1 antitripsin (AAT). Ta beljakovina nastaja v jetrih in ščiti pljuča pred otekanjem, ko so izpostavljena tobačnemu dimu ali drugim dražilnim snovem. Brez te zaščite v pljučih se lahko poškodujejo po vdihavanju dražilnih snovi.

Jetra ljudi z alfa-1 so lahko poškodovana, če se AAT ne more sprostiti iz jeter ob
redna stopnja. Lahko se kopiči v jetrih in povzroči bolezen jeter.

Alpha-1 je najpogostejši med ljudmi z evropsko ali severnoameriško družinsko linijo. Toda druge rasne ali etnične skupine lahko dobijo tudi Alpha-1. Ljudje, pri katerih obstaja večja verjetnost za razvoj alfa-1, so tisti, katerih starši imajo nizke ravni proteina AAT.

Ko ima nekdo alfa-1, lahko nekatere stvari povečajo tveganje za razvoj pljučne bolezni.

  • kajenje
  • Izpostavljenost pasivnemu kajenju
  • Imeti družinsko anamnezo emfizema ali astme
  • Ponavljajoče se okužbe pljuč
  • Življenje ali delo v prašnih območjih

O testiranju se posvetujte s svojim zdravnikom, če mislite, da imate alfa-1, imate simptome ali če imate vi ali vaši družinski člani v preteklosti bolezen jeter ali pljuč. Vaš zdravnik lahko opravi preiskavo krvi, da preveri raven beljakovin AAT v vaši krvi, in genetsko testiranje, da ugotovi genske mutacije.

Za spremljanje delovanja pljuč se priporočajo redni testi pljučne funkcije (PFT). Za oceno zdravja jeter bodo morda potrebni testi delovanja jeter in slikovne študije.

Povečevalna terapija:

  • Darovano kri z normalnimi ravnmi alfa-1 lahko dobite z intravenskim dajanjem za zvišanje ravni v krvi in ​​pljučih, s ciljem upočasnitve pljučne bolezni. To je večinoma za ljudi z emfizemom zaradi alfa-1.

Zdravljenje simptomov:

  • Bronhodilatatorji in inhalacijski kortikosteroidi: uporabljajo se za obvladovanje pljučnih simptomov in izboljšanje delovanja pljuč.
  • Terapija s kisikom: morda je potrebna za ljudi z nizko vsebnostjo kisika v krvi.

Spremembe življenjskega sloga:

  • Prenehanje kajenja: kajenje pospešuje poškodbe pljuč. Pomembno je, da še naprej poskušate opustiti kajenje, tudi če v preteklosti niste bili uspešni.
  • Cepljenja: Cepiva proti gripi (gripi) in pnevmokoku (pljučnica) sta priporočljiva za preprečevanje okužb pljuč.
  • Pljučna rehabilitacija vam lahko pomaga bolje živeti in dihati. Gre za nadzorovan medicinski program, ki vam lahko pomaga pridobiti moč, olajša delo ali družabne aktivnosti ter zmanjša depresijo in anksioznost.

Zdravljenje bolezni jeter:

  • Vaš zdravnik vas bo želel redno pregledovati, da bi spremljal morebitne težave z jetri. V napredovalih primerih pride v poštev presaditev jeter.

Nove terapije in raziskave:

  • Genska terapija in inovativne možnosti zdravil se raziskujejo kot možna prihodnja zdravljenja alfa-1.

Ne bojte se vprašati svojega zdravnika. Pogovor s svojim zdravnikom in razumevanje Alpha-1 vam lahko pomagata do najboljše možne oskrbe. Tukaj je nekaj vprašanj, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku, vendar se prepričajte, da postavljate vprašanja o vsem, česar ne razumete.

  • Ali naj opravim testiranje za Alpha-1?
  • Kakšne možnosti zdravljenja imam?
  • O katerih drugih zdravstvenih stanjih moram vedeti?
  • Ali lahko še naprej delam in se ukvarjam z dejavnostmi, ki me veselijo?
  • Kako lahko neham kaditi?
  • Kdaj naj naročim nadaljnji obisk pri zdravniku?
  • Ali naj moji družinski člani dobijo krvni test AAT?
  • Kako se lahko pogovorim s svojimi družinskimi člani o Alpha-1?

Alpha-1 ne morete preprečiti, ker je genetska bolezen. Vendar pa lahko zmanjšate tveganje za nastanek bolezni jeter ali pljuč, če imate alfa-1.

  • Ne kadite in ne uparjajte.
  • Izogibajte se alkoholu.
  • Izogibajte se vsemu, kar lahko draži vaša pljuča, kot so kemikalije, prah in drugi alergeni.
  • Redno telovadite.
  • Jejte zdravo prehrano.

Kje lahko izvem več?

Fundacija Alpha-1
Ameriško združenje za pljuča
Alpha-1 Europe Alliance
Evropska fundacija za pljuča
Avstralsko združenje Alpha-1

Navedbe:

  1. Kaj je Alpha-1? Fundacija Alpha-1. Dostopan 14. oktobra 2024. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Pomanjkanje antitripsina alfa-1 – kako deluje (video). Fundacija Alpha-1. Dostopan 14. oktobra 2024. https://vimeo.com/247506044
  3. Pomanjkanje antitripsina alfa-1. Klinika Cleveland. Dostopan 14. oktobra 2024.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. Dermatopatološka ocena panikulitisa. Nacionalni center za biotehnološke informacije, Nacionalna medicinska knjižnica, Nacionalni inštitut za zdravje. Dostopan 14. oktobra 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. Pljučna rehabilitacija. Nacionalni inštitut za srce, pljuča in kri. Dostopan 14. oktobra 2024. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. Pomanjkanje antitripsina alfa-1 – simptomi in vzroki. Pennmedicine.org. Objavljeno 2022. Dostopan 4. novembra 2024. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. Ameriško združenje za pljuča. Več o pomanjkanju antitripsina alfa-1. Lung.org. Objavljeno 2024 Dostopano 4. novembra 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. Ameriško združenje za pljuča. Simptomi pomanjkanja alfa-1 antitripsina, vzroki in dejavniki tveganja. Lung.org. Objavljeno 2024. Dostopan 4. novembra 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. Vzroki – Alpha-1 Foundation. Fundacija Alpha-1. Objavljeno 13. julija 2023. Dostopan 4. novembra 2024. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. Ameriško združenje za pljuča. Pomanjkanje antitripsina alfa-1: odgovori na 5 pogosto zastavljenih vprašanj. Lung.org. Objavljeno 2023. Dostopan 4. novembra 2024. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK. Analiza stopnje skladnosti med mednarodnimi smernicami glede pomanjkanja alfa-1 antitripsina. Mednarodni časopis o KOPB. 2019; Zvezek 14: 2089-2101. doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. Izaguirre DE. Smernice za pomanjkanje alfa1-antitripsina (AAT): Povzetek smernic. Medscape.com. Objavljeno 29. maja 2024. Dostopan 4. novembra 2024. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf